В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

Жить слишком дорого. Рожденной с аномалией после ЭКО девочке нужны миллионы

У Ники диагностирован смертельный недуг — спинальная мышечная атрофия. Это генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервных клеток спинного мозга, постепенно приводит к полной атрофии мышц и смерти.

Шанс родиться с такой аномалией мал: оба родителя должны быть или носителями поломанного гена, или страдать этим заболеванием. Светлана Бородулина родила больного ребенка после медицинской процедуры инсеминации спермой донора, иными словами — искусственного оплодотворения.

«Обещали полностью здорового ребенка»

Светлана с супругом Сергеем мечтали о совместном ребенке. Женщина уже растила сына от первого гражданского брака. Беременность не наступала, и пара обратилась за медицинской помощью в клинику. После обследования Сергею сказали, что он бесплоден, и предложили использовать сперму из банка доноров. Пара взяла время подумать.

«В начале января 2016 года мы решились, — рассказывает Светлана Бородулина. — Нам сказали, что все имеющиеся в банке доноры обследованы на заболевания, включая генетические, и у нас будет полностью здоровый малыш. Дальше был выбор донора, мы выбрали по описанию внешне похожего на моего супруга. Удалось забеременеть только с третьей попытки».

Бородулины были счастливы: беременность проходила без осложнений, роды обычные. Долгожданная Ника первые месяцы развивалась, как все здоровые дети. А потом родители стали замечать, что ребенок стал вести себя «как-то не так»: плохо держала голову, с трудом переворачивалась с боку на бок, стала реже двигаться, слабо опиралась ногами на кровать. Обеспокоенные Бородулины решили полностью обследовать Нику.

«Не могли поверить»

Сначала врачи предполагали, что у девочки синдром вялого ребенка. Окончательный же диагноз прозвучал как выстрел: спинальная мышечная атрофия Верднига — Гоффмана (СМА).

«Мы долго не верили в это, потому что нам обещали полностью здорового ребенка, — говорит Светлана. — Муж требовал показать результаты генетических тестов, которые якобы проходил донор под номером пять. Клиника уверила, что все необходимые, предусмотренные Минздравом обследования были сделаны. Но ведь получается, что он был носителем гена. Почему же медучреждение не выявило этого в результате тестов?».

Светлана и ее дочь подтвердили правильность диагноза Ники в столице: в Москве обе прошли обследование на это редкое генетическое заболевание, на число копий SMN1 и SMN2. В конце декабря 2017 года Светлана узнала, что она сама носитель поломанного гена.

Клиника свою ошибку не признает. В многочисленных интервью ее генеральный директор Ольга Берестова называет случившееся «фатальной ситуацией» и объясняет свою позицию: Светлана тоже не была полностью обследована на все генетические аномалии, в частности ту, которой страдает Ника. По словам Берестовой, и Светлана, и донор спермы прошли все обследования на мутации, предписанные Минздравом. Но этих заболеваний существует гораздо больше, обследования платные и стоят до нескольких сотен тысяч рублей. Кто будет нести эти расходы? Мама Ники отказалась за свой счет проходить углубленное обследование, донор также не сдавал на них анализы: это не обязательно, согласно имеющимся распоряжениям. А вот если бы Бородулина прошла все тесты и узнала о своей предрасположенности, выбранный образец спермы обязательно протестировали бы. Сейчас он утилизирован.

Светлана приводит слова генетиков: ребенок с такой болезнью мог родиться, только если оба родителя больны или являются носителями. В случае если болен один из родителей, ребенок или приобретает ген носительства, или просто рождается здоровым. По официальным данным, носителем гена является каждый 40-й здоровый житель планеты. Должны сойтись именно двое больных, и только тогда, к сожалению, ребенок рождается больным. Но не в ста процентах случаев.

Клиника предложила Бородулиным бесплатно пройти новую процедуру инсеминации. Супруги отказались: они намерены бороться за жизнь дочери.

Миллионы на лечение

Считается, что больные СМА обречены. Мало кто из детей доживает до двухлетнего возраста. Нике сейчас два с половиной.

Светлана часами сидела в сети и нашла соломинку, за которую ухватилась. Препарат «Спинраза» на сегодняшний день — единственное в мире лекарство, оказывающее помочь при лечении СМА. Он производится зарубежной фармацевтической компанией. Больные отлично откликаются на лечение, но вот стоимость его исчисляется миллионами. Прием лекарства пожизненный, прекращать его нельзя.

Светлана добилась включения Ники в июле этого года в программу расширенного доступа, организованную американской компанией. Нусинерсен (Спинраза) предоставили сорока российским детям абсолютно бесплатно. Выделено по 6 доз лекарства на каждого, этого хватит на год. Ника получила уже 4 дозы. По словам женщины, прогресс колоссален. Развитие заболевания остановилось, ребенок стал гораздо лучше чувствовать тело, окрепли мышцы. Ника двигает ногами в воде, мама сняла видео и выложила его в соцсети с комментарием: «Дочь сама не верит, что у нее это получается». Это дало Бородулиной уверенность, что Нике можно помочь. Но есть одно «но»: программа заканчивается в мае 2020, на седьмой и последующие дозы препарата средств уже нет.

Препарат зарегистрирован в России, но проблема осталась

Надежда у Бородулиной и родителей детей с СМА появилась в августе 2019 года, когда единственный в мире и такой дорогой препарат зарегистрировали в России.

Уже после первого применения препарата Спинраза, а вводится он в спинномозговую жидкость, у детей с СМА типа 1 заметны большие улучшения. Светлана Бородулина с надеждой показывает видео из социальной сети медучреждения: ребенок из Европы со страшным диагнозом на фоне лечения препаратом не просто жив, он. ходит! И наизусть цитирует ответ на вопрос отца ребенка с этим же заболеванием, который прозвучал из уст министра здравоохранения России Вероники Скворцовой во время прямой линии. Политик заявила: «Одна ампула стоит $125000, один курс лечения на первый год — 30-40 миллионов рублей. Использование препарата пожизненно. Поэтому во всем мире это делают за счет сильных благотворительных организаций либо в поиске наиболее таргентной группы пациентов, которым это больше всего показано».

В случае со Спинразой такой группой стал тип 1, который и диагностирован у Ники. Хотя он самый агрессивный, именно эти больные лучше других отвечают на лечение. «Мы планируем такую программу создать, продолжить лечение тех пациентов, которые сейчас лечатся, и расширить круг», — прокомментировала Вероника Скворцова.

Это интервью вселило надежду в Бородулиных: правительство обещало лечить их дочь. Действительно, некоторые регионы страны, в частности Московская и Псковская области, уже провели тендеры на закупку препарата.

Но рано, как выяснилось, радоваться: где брать деньги на препарат, пока неизвестно. Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова высказала мнение, что хоть препарат и внесен в государственный реестр лекарственных средств, «стоит не менее сложная задача — обеспечить доступность лечения всех нуждающихся в нашей стране людей. С учетом высокой стоимости лечения этот вопрос требует особого подхода».

«Обеспечение препаратом не представляется возможным»

Бородулина не сидит сложа руки. С первых дней, как Нике диагностировали СМА и признали ее инвалидом, Светлана борется за ее жизнь. Ценой неимоверных усилий удалось заполучить часть из жизненно необходимого Нике оборудования. Стоимость технических средств реабилитации и аппаратов — откашливателя, пульсоксиметра — доходит до нескольких сотен тысяч рублей. Ника получает массажи и все известные Светлане методы реабилитации. Но главным остается вопрос с обеспечением лекарством.

Бородулина написала письмо президенту России. Женщина рассказала, что семья выплачивает ипотеку, на иждивении имеет двоих несовершеннолетних детей, тратит на реабилитацию дочери-инвалида колоссальные средства. Клиника, где проходила процедура инсеминации, помощь не оказывает. Доход женщины — пенсия по инвалидности Ники, 15 тысяч рублей, квартира — ее единственное жилье. В январе текущего года муж Светланы собрал вещи и ушел из дома. Но она не осуждает супруга и подчеркивает, что мужчина помогает и любит Нику.

Светлана обратилась в региональный Минздрав за разъяснениями, как на практике будут реализованы слова министра здравоохранения об обеспечении Спинразой. «Федеральные льготники, имеющие группу инвалидности, обеспечиваются лекарственными препаратами в соответствии с федеральным законом за счет средств федерального бюджета в рамках Перечня лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемого по решению врачебных комиссий. Лекарственный препарат под МНН Нусинерсен (Спинраза) не входит в вышеупомянутый льготный перечень, — сообщили в министерстве. — Заболевание, которым страдает Бородулина Н. С., отсутствует в Перечне жизнеугрожающих прогрессирующих, редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни. В этой связи обеспечение данным препаратом за счет средств федерального бюджета не представляется возможным».

АиФ.ru направил запрос в региональное министерство здравоохранения. Первый заместитель министра здравоохранения Челябинской области Виктория Сахарова привела ту же информацию, которую получила Светлана Бородулина, и добавила: «Федеральный порядок обеспечения и лечения пациентов препаратом в настоящее время не определен». Сахарова сообщила, что частные медицинские центры и организации осуществляют свою деятельность на основе лицензии. А контроль за ними осуществляет федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения.

По словам Виктории Сахаровой, ребенок со спинальной мышечной атрофией рождается один на 6000-10000 родов. Заболевание хоть и редкое, но одно из самых распространенных нервно-мышечных.

Случаи рождения больных будут контролировать?

После того, как о Бородулиных узнали во всем мире, Госдума задумалась над изменением порядка тестирования доноров спермы на генетические заболевания и определением ответственности частных медицинских центров. С такой инициативой выступил член комитета по охране здоровья Борис Менделевич. Проект должен быть реализован совместно с Минздравом РФ. Инициатива нацелена на повышение шансов рождения здоровых детей.

Заведующая психоневрологическим отделением № 2 научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева Светлана Артемьева прокомментировала сайту АиФ.ru ситуацию с Никой Бородулиной: «Обеспечение дорогостоящими жизненно необходимыми лекарствами по законодательству должно производиться за счет средств федерального бюджета. К сожалению, таких детей по стране много. Препарат зарегистрирован, но пока нет никакой федеральной программы, которая бы обеспечивала детей-инвалидов. Чем раньше начато лечение ребенка, тем лучшие результаты мы видим при применении препарата.

Лечение нельзя прерывать. По Нике мы везде пишем, что на следующий год нужно всего две ампулы закупить, а это гораздо меньшая финансовая нагрузка. Если прием препарата прекращается, снижается концентрация его, нужны будут насыщающие дозы. Но самое главное: а если ребенок уйдет из этой жизни при прекращении лечения? Это будет катастрофа и общественный резонанс еще больший, чем сейчас».

Как обычная семья из Челябинска ищет способы спасти ребенка с практически неизлечимым заболеванием

Макару всего шесть месяцев, и его будущее под большим знаком вопроса. Мальчик родился, по заключениям врачей, с 1-м типом спинально-мышечной атрофии (СМА) — редчайшим генетическим заболеванием. Его родители упаковали чемоданы и приняли решение лететь в Италию — на экспериментальное лечение. Потому что в России лекарства от СМА пока нет.

Дверь нам открывает Евгения — мама Макара, молодая миловидная блондинка. На ней медицинская маска, и нам с фотографом она тоже протягивает две марлевых повязки — таков режим. Дети с СМА очень уязвимы к инфекциям.

В комнате нас встречают Иван — отец ребенка — и сам мальчик. Малыш лежит (сидеть он не может) в детском стульчике-качельке, и немедленно начинает улыбаться и любопытно таращить глазенки на незнакомых людей — как и все дети в его возрасте.

— Дети-смайлы, так их называют, от аббревиатуры СМА,— поясняет Иван. — Хотя у нас Макар действительно веселый, улыбчивый. Вообще, он очень крепкий мальчик! Мы до двух месяцев и не подозревали, что с нашим сыном что-то не так.

Беременность у Евгении протекала без каких-то особых осложнений. Мальчик родился хоть и в результате кесарева сечения, но вполне здоровый. До двух месяцев, по словам родителей, все было в норме. И только после этого Евгения и Иван заметили, что у сына странная моторика, нет хватательного рефлекса. Макар отказывался поднимать ручки и держать головку. Родители забили тревогу и отправились по врачам. Сначала думали — гипертонус мышц. Но главный внештатный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов дал направление на анализ ДНК. И вот 15 сентября из московского Центра молекулярной генетики пришли результаты (к слову, обошелся анализ примерно в 6 тысяч рублей): спинально-мышечная атрофия 1-го типа (болезнь Верднига-Гоффмана). Очень редкая, генетически обусловленная болезнь, при которой 50 процентов детей не доживают и до двух лет. Некоторые младенцы даже не начинают двигать ручками и ножками — могут только лежать и моргать. Затем у них постепенно угасают функции дыхания и наступает смерть.

— Два дня мы после таких известий сидели и плакали, — говорит Иван, трогая сына за пальчики. — Потом шок прошел, и мы начали искать варианты.

Основным помощником родителей стал интернет: несколько врачей-неврологов, к которым они обратились, сразу сказали, что в России такие дети «не жильцы», поскольку лекарства от СМА 1 типа в нашей стране просто нет.

— Один из врачей сказал — надо искать, кто будет вами заниматься, помогать поддерживать состояние ребенка, и знаете, у нас есть фонд, группа помощи — вам там окажут помощь, когда он уже будет умирать, — рассказывает Иван.

Параллельно с информацией о лечении в интернете родители начали искать поддержки в других регионах — сначала попытались обратиться в центр генетических заболеваний в Москве, но получили ответ: вы 321-е на очереди, а в случае с 1-м типом СМА счет идет на дни. Затем Иван и Евгения вышли на фонд «Семьи СМА», где получили информацию о существующем лекарстве: Spinraza, продукт компании Biogen. Оно было разработано в США в конце прошлого года и летом 2017-го получило одобрение на продажу и применение в Евросоюзе. Но в России его нет, тем более нет отечественных аналогов препарата. По предварительным данным, в списке жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) Минздрава РФ (присутствие в списке дает возможность проводить лечение за счет государства — прим. редакции) Spinraza должна появиться в 2019-м году. Только в 2019-м.

. Наше издание запросило комментарий у главного внештатного детского невролога Челябинской области, заведующего отделением нейрофизиологии ЧОДКБ Дениса Смирнова. По его словам, спинально-мышечная атрофия 1-го типа является редким, генетически обусловленным неизлечимым заболеванием. Во всяком случае, в России оно в настоящий момент считается неизлечимым — по той причине, что в нашей стране нет лекарств. Смирнов также упомянул, что о возможных клинических испытаниях (то есть непосредственно опытах на людях) препаратов от СМА в России шла речь на июньской Всероссийской конференции детских неврологов в Москве.

Чтобы прояснить ситуацию и узнать, известно ли что-либо о препаратах для лечения СМА на федеральном уровне, мы позвонили одному из докладчиков, неврологу, кандидату медицинских наук, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии им. Вельтищева Дмитрию Влодавцу. Вот что он нам ответил: «В настоящее время клинических испытаний Spinraza и иных препаратов для лечения СМА в России не проводится. Иными словами, лекарства от этой болезни в России пока нет. Да, в относительно скором времени планируется начать испытания препаратов компании Roсhе и Novartis на территории РФ, но точные сроки пока неизвестны».

То есть в настоящий момент тем, кому жизненно необходима Spinraza, обращаться за помощью надо за границу. И как можно быстрее.

. — Информацию о Spinraza мы получаем пока только из интернета, — говорит Иван. — Нам известно, что его вводят в спинномозговой канал, и курс лечения составляет при 1 типе СМА что-то около трех лет. Стоимость курса — полтора миллиона долларов. В первый год — 6-7 уколов, каждый стоит 125 тысяч долларов. За остальное лечение и нахождение в клинике нужно платить отдельно.

Как позже сообщила нашему изданию Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА», лечение Spinraza — пожизненное. Подробнее о лекарстве можно прочитать здесь, на сайте фонда.

Читать еще: Обогрев кровли и водостоков

Семья Ивана и Евгении — пример типичного «среднего класса»: он — предприниматель средней руки, занимается продажей электрооборудования, она до декрета занималась дизайном интерьеров. Квартиру снимают, на жизнь хватает, но полутора миллионов долларов у них нет, даже если распродать все до последней нитки. Но надежд они не оставляют.

— Мы решились на экспериментальное лечение и летим в Милан, — говорит Евгения. — Надеемся, что попадем в программу испытания нового лекарства: это не Spinraza, который уже одобрен государственными медицинскими комиссиями США и Европы, а препарат, который только-только разработали и пробуют на людях.

Речь идет о компании Roche (один ведущих разработчиков мира в области фармацевтики и диагностики, основана в 1896 году, штаб-квартира в Базеле, Швейцария — прим. редакции), которая предложила семье Хлестовых принять участие в эксперименте, выслала координаты и оплатила билеты до Милана и проживание в отеле. По сути, Макара отдают, что называется, на опыты. Но пока это, видимо, единственный шанс спасти ребенку жизнь.

— В Италии уже применяют Spinraza, но мы не можем получить это лечение бесплатно, поскольку не граждане этой страны. А полутора миллиона долларов у нас, к сожалению, нет, — говорит Иван. — Поэтому осталось только пробовать отдать ребенка в программу испытания этого нового лекарства. По сути, мы летим в Италию наудачу: все зависит от того, что нам скажет доктор после первичного скрининга, пока неизвестно, подойдет ли Макар по биометрическим параметрам. Крайний срок по возрасту для попадания в программу: 217-й день от рождения. Пока мы в него укладываемся.

Кроме того, в Италии есть центр для поддержки детей с СМА. Там Макару могут оказать помощь с массажем, ЛФК и прочей поддерживающей терапией.

Сейчас семья живет в режиме ожидания и надежды. По сути, горизонт их жизненного планирования — ближайший месяц жизни в Италии, за который станет ясно, попадает Макар в программу испытаний или нет, получит ли он лечение, которое, возможно, если не спасет, то хотя бы ощутимо продлит жизнь.

— Если нам отказывают, мы начинаем через благотворительные фонды собирать средства на лечение Spinraza за границей, — говорит Иван.

Если посмотреть ролики на YouTube, где показывают малышей из США и Европы, начавших лечение Spinraza, то надежда растет: вот девочка, которая, получив первый укол еще по программе испытаний препарата, в два года ходит и смеется, а считалась «не жильцом». Вот мальчик, который после курса лечения ходит, глотает, сжимает пальчики. По сути, это видео — тот шанс, за который Иван и Евгения цепляются, как за соломинку.

Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА»: Сегодня на учете в нашем фонде состоит 450 детей из России, но это только те, чьи родители нас нашли и обратились за помощью. По нашим же подсчетам, больных гораздо больше — в стране около 10 тысяч человек с разными типами СМА. Спинально-мышечная атрофия считается орфанным (очень редким — прим. редакции) заболеванием. В настоящий момент в мире существует пять программ испытаний лекарств от СМА. Мы очень надеемся, что испытания препарата компании Roсhe будут запущены и в России — по последним данным, заявка уже передана в Минздрав, и осталось только дождаться его решения.

Мама Макара не отходит от него ни на минуту: у младенцев с 1-м типом СМА всегда есть риски остановки дыхания. Пока состояние Макара вполне удовлетворительное, он сам ест и реагирует на обстановку. Но если оставить все как есть, ухудшение наступит неизбежно, и очень скоро.

— Мы хотим также предупредить пары, которые планируют детей: сдайте анализы на генетические заболевания, — говорит Евгения. — Мы с мужем оба оказались носителями рецессивного гена, который может вызвать СМА. Вероятность того, что наш ребенок заболеет — 25 процентов, и именно это случай выпал в нашей семье.

Иван и Евгения советуют перед планированием беременности пройти тест на основные генетические заболевания и с результатами обратиться к специалисту. Это недешево — порядка 35 тысяч рублей на человека, но поможет избежать возможной драмы, ведь еще на этапе беременности с помощью пренатальной ДНК-диагностики можно выяснить, здоров плод или нет.

— Наш случай с Макаром — один из 10 тысяч, — говорит Иван. — Знаете, никогда не выигрывал в лотерею.

P. S. Когда материал был готов к публикации, семья Макара уже прилетела в Италию. Если вы хотите помочь мальчику, можете связаться с родителями. Евгения: +7 351 909 00 99 Иван: +7 922 710 01 33. Они — далеко не единственная семья из России, которая всеми силами пытается попасть в программу клинических испытаний компании Roche в Милане. Потому что, повторимся, в РФ 1-й тип СМА считается болезнью, лекарств от которой нет.

Фонд «Семьи СМА» сейчас готовит так называемый реестр пациентов в РФ — если у вас есть какая-то информация о больных спинально-мышечной атрофией, можете связаться с учредителями фонда или скачать анкету на странице сайта http://f-sma. ru/32.html и отправить на почту register@f-sma. ru.

Подписывайтесь на нас в соцсетях и будьте в курсе самых интересных событий Челябинска и области

В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

В соцсетях пользователи со всей страны готовы спасать маленького челябинца и предлагают собирать деньги на его лечение.

Фото Олега Каргаполова

Насколько это обоснованно? В каком состоянии находится малыш? Какая реальная помощь ему требуется?

Эти вопросы сегодня обсудила уполномоченный по правам ребенка в Челябинской области Евгения Майорова с врачами, специалистами социальной службы, общественниками. В совещании принял участие и региональный омбудсмен Антон Шарпилов.

Уполномоченный по правам ребенка в Челябинской области Евгения Майорова

У Миши Волченкова редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА). Сейчас мальчику полтора года. С первых дней жизни он находится в больнице. Сначала в детской реанимации горбольницы № 1, а с марта 2019 года – в отделении паллиативной помощи детям ГКБ № 9. Законные интересы ребенка представляет волонтер Татьяна по доверенности, подписанной его мамой. В судьбе Миши принимают участие добровольцы из Санкт-Петербурга и Москвы.

Татьяна, законный представитель интересов маленького Миши

– Мы помогали благотворительному фонду, который оказывает поддержку мальчику, переводили деньги на памперсы и питание для него. В июне 2019 года мы впервые увидели Мишу, познакомились с его мамой. Она находится в трудной жизненной ситуации, поэтому доверила нам представлять интересы ребенка, – пояснила Татьяна.

Лекарство для маленьких «смайликов»

Как рассказала Татьяна, от столичных активистов она узнала о препарате «Золгенсма», который улучшает состояние больных СМА, но в России он не зарегистрирован.

– Если это лекарство поможет сохранить жизнь ребенку, можно получить разрешение от Минздрава РФ на его поставку. При условии, что есть решение консилиума врачей, – объяснила Евгения Майорова.

Скажем сразу: по заключению специалистов, этот препарат Мише не показан. В настоящее время для лечения больных СМА в нашей стране используют только препарат «Спинраза».
В будущем планируется зарегистрировать еще один препарат «Рисдиплам». Сейчас проводятся его клинические исследования, в которых в том числе участвуют российские дети – они получают экспериментальный препарат бесплатно.

Смысл всех этих препаратов в том, чтоб остановить прогресс дальнейшего развития атрофии мышц, при этом за счет того, что некоторые мышцы работают, возможно они возьмут на себя функции уже угасших мышц. К сожалению, у Миши полная атрофия дыхательных мышц и они не остановятся никаким из имеющихся трех препаратов и ни один из этих трех препаратов не рекомендован для детей на круглосуточной ИВЛ в силу неэффективности при таком тяжелом поражении мышц.

Главный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов

– В январе мы по просьбе инициативных родителей подали заявку на участие ребенка в этой программе, сейчас готовим пакет документов, в ближайшие дни направим их в компанию, участвующую в клинических испытаниях, и будем ждать одобрения, – сообщил главный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов.

Заведующая паллиативным отделением ГКБ № 9 Марина Уткина

– Ребенок полностью прошел обследование. Диагноз у Мишеньки подтвержден. Мальчик действительно имеет очень ограниченные возможности. У него сохранена двигательная функция только в указательных пальчиках руках и больших пальчиках на стопах, частично – в мышцах лица, – рассказала о состоянии маленького пациента заведующая паллиативным отделением ГКБ № 9 Марина Уткина.

Уход и реабилитация улучшат качество жизни

В Челябинской области живет 20 ребятишек с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Дети – «смайлики», так ласково называют их.

Заведующая отделением паллиативной помощи детям ЧОДКБ Наталья Тарасова

– Всех детей со СМА мы обязательно направляем на очную или заочную консультацию в федеральную клинику им. Вельтищева – ведущее учреждение страны по ведению детей с подобными заболеваниями. Мы получили из этого центра отказ от госпитализации Миши. Исходя из тяжести состояния, ему рекомендована только паллиативная помощь, – констатировала заведующая отделением паллиативной помощи детям ЧОДКБ Наталья Тарасова.

– Миша пожизненно будет на паллиативном учете. Его состояние целиком зависит от ухода и реабилитации. Она направлена на сохранение подвижности суставов, чтобы ребенка можно было одеть, вынести на улицу. С самого начала детская горбольница № 9 предоставила ребенку персональный портативный переносной аппарат, благодаря которому Миша может гулять на свежем воздухе. Сейчас такими аппаратами обеспечены все наши пациенты, – пояснила Наталья Тарасова.

Маме нужна поддержка

По мнению детского омбудсмена, областные и городские специалисты проделали большую работу. Однако помощь нужна не только ребенку, но и его маме. Кроме Миши у нее есть старший сын, ему 3,5 года, мальчик ходит в садик, мама недавно устроилась на работу. Теоретически малыша уже можно выписать из больницы под наблюдение специалистов паллиативного отделения. Но есть проблема.

По словам врачей, ребенок обеспечен всем необходимым медицинским оборудованием – программа «ИВЛ на дому» специально создана для таких тяжелых пациентов. Но в семье должна быть возможность обеспечить круглосуточный уход за ребенком. Дома рядом с маленьким пациентом 24 часа в сутки должен находиться взрослый.

Евгения Майоров предложила план действий, который позволит малышу вернуться в семью. Поддержку будут оказывать общими усилиями: медики, социальная служба, волонтеры. Уполномоченный по правам ребенка поручила разработать план реабилитационных мероприятий.

Кто ответит за соцсети

Детский омбудсмен также предложила организовать встречу с родителями других детей больных СМА, обсудить с ним возникающие проблемы и наметить возможные пути их решения. По словам главного детского невролога области, основная сложность – обеспечение лекарственными препаратами, для этого требуется один миллиард рублей.

Отдельно участники совещания остановились на роли соцсетей, в которых обсуждаются варианты помощи маленькому челябинцу. Они отметили, что добрыми чувствами людей, искренним желанием помочь ребенку могут воспользоваться в корыстных целях. По словам законного представителя Татьяны, она отношения к группам помощи Мише в соцсетях не имеет, никакого сбора средств на лечение ребенка не объявлялось.

На совещании было решено обратиться в правоохранительные органы, чтобы инициировать проверку администраторов существующих групп. А экспертной площадкой по детям со СМА станет благотворительный фонд «Родная», который возглавляет Наталья Баскова. Он же будет координировать действия волонтеров.Окончательное решение будет принято позднее на общей встрече некоммерческих организаций, которые занимаются оказанием помощи тяжело больным детям, с учетом их опыта, профессиональных компетенций, прозрачности деятельности.

В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

Фото Олега Каргаполова

Насколько это обосновано? В каком состоянии находится малыш? Какая реальная помощь ему требуется?

Уполномоченный по правам ребенка в Челябинской области Евгения Майорова

Татьяна, законный представитель интересов маленького Миши

– Мы помогали благотворительному фонду, который оказывает поддержку мальчику, переводили деньги на памперсы и питание для него. В июне 2019 года мы впервые увидели Мишу, познакомились его мамой. Она находится в трудной жизненной ситуации, поэтому доверила нам представлять интересы ребенка, – пояснила Татьяна.

Лекарство для маленьких «смайликов»

Как рассказала Татьяна, от столичных активистов она узнала о препарате Золгенсма, который улучшает состояние больных СМА, но в России он не зарегистрирован.

– Если это лекарство поможет сохранить жизнь ребенку, можно получить разрешение от Минздрава РФ на его поставку. При условии, что есть решение консилиума врачей, – объяснила Евгения Майорова.

Скажем сразу: по заключению специалистов, этот препарат Мише не показан. В настоящее время для лечения больных СМА в нашей стране используют только препарат Спинраза. В будущем планируется зарегистрировать еще один. Сейчас проводятся его клинические исследования, в которых в том числе участвуют российские дети – они получают экспериментальный препарат бесплатно.

Главный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов

– В январе мы по просьбе инициативных родителей подали заявку на участие ребенка в этой программе, сейчас готовим пакет документов, в ближайшие дни направим их в компанию, участвующую в клинических испытаниях, и будем ждать одобрения, – сообщил главный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов.

Заместитель начальника управления здравоохранения Челябинска Ирина Петрунина

– Ребенок полностью прошел обследование. Диагноз у Мишеньки подтвержден. Мальчик действительно имеет очень ограниченные возможности. У него сохранена двигательная функция только в указательных пальчиках руках и больших пальчиках на стопах, частично – в мышцах лица, – рассказала о состоянии маленького пациента заместитель начальника управления здравоохранения Челябинска, руководитель отдела материнства и детства Ирина Петрунина.

Уход и реабилитация улучшат качество жизни

Заведующая отделением паллиативной помощи детям ЧОДКБ Наталья Тарасова

– Всех детей со СМА мы обязательно направляем на очную или заочную консультацию в федеральную клинику им. Вельтищева – ведущее учреждение страны по ведению детей с подобными заболеваниями. Мы получили из этого центра отказ от госпитализации Миши. Исходя из тяжести состояния, ему рекомендована только паллиативная помощь, – констатировала заведующая отделением паллиативной помощи детям ЧОДКБ Наталья Тарасова.

– Миша пожизненно будет на паллиативном учете. Его состояние целиком зависит от ухода и реабилитации. Она направлена на сохранение подвижности суставов, чтобы ребенка можно было одеть, вынести на улицу. С самого начала детская горбольница № 9 предоставила ребенку персональный портативный переносной аппарат, благодаря которому Миша может гулять на свежем воздухе. Сейчас такими аппаратами обеспечены все наши пациенты, – пояснила Наталья Тарасова.

Маме нужна поддержка

Читать еще: Модные новинки мужской обуви: осень-зима 2019–2020

Кто ответит за соцсети

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.

Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].

СМА 0

СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.

Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.

СМА I

Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.

Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.

СМА II

Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.

Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.

СМА III

Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.

Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.

СМА IV

Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.

Диагностика СМА

Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].

Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.

При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.

Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.

Лечение СМА

Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.

Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.

Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.

Сегодня это одни из самых дорогих лекарств в мире. Один из препаратов доставляется в ампулах. Одна ампула стоит около 4,5 млн руб. Получать лечение необходимо в течение всей жизни по определенной схеме. В первый год лечения необходимо сделать шесть уколов, затем каждый год делать по три укола. Второй препарат представляет собой раствор для приема внутрь, который можно применять в домашних условиях. Примерная стоимость годового курса лечения — $340 тыс.

Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.

На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.

Жизнь со СМА: как помочь больному

До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].

Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.

Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.

Физическая терапия

Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.

В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.

Гидрокинезотерапия

Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.

Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.

Где узнать о СМА больше

SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.

«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.

TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.

Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.

Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.

Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.

Фонд Путина начал оплачивать лечение детям со СМА, но выбить эти деньги сложнее, чем собрать в интернете

Сейчас в России, по официальным данным, проживают 890 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Считается, что каждый год в стране рождается около 200 малышей с таким заболеванием. В январе по указу президента Владимира Путина был создан фонд «Круг добра», который должен в числе прочего помогать детям с таким диагнозом. Регионы уже начали отчитываться об одобренных заявках. О поставках лекарств сообщили уже в нескольких регионах. В частности, в Москве, Санкт-Петербурге, Калужской области, Татарстане их уже точно получили. А губернатор Ярославской области Дмитрий Миронов и вовсе на днях заявил о том, что потребность в препаратах «Спинраза» и «Рисдиплам» в регионе уже в конце 2021 года закроют полностью.

Дмитрий Миронов, глава Ярославской области:

— Двум детям уже ввели препарат «Спинраза». Еще двое готовятся к госпитализации. Также в регион поступило лекарство «Рисдиплам» для лечения еще семи детей с аналогичным заболеванием. На 2021 год потребность в данных препаратах в Ярославской области будет закрыта полностью. Если потребуется, будем организовывать дополнительные поставки. Лекарство дорогостоящее. Стоимость годового лечения для ребят, которые нуждаются в препарате, — около 500 млн рублей.

Данных о том, сколько препаратов от «Круга добра» получила Свердловская область и заявлялась ли на их получение вообще, в открытом доступе нет. Заместитель главного врача Свердловской ОДКБ Лариса Фечина (входит в попечительский совет фонда) тоже не смогла прояснить ситуацию, но сказала, что Свердловская область получила от фонда два препарата (обычно дают «Спинразу» и «Рисдиплам»), не уточнив, скольким детям они помогут.

В минздраве Свердловской области редакции 66.RU уточнили, что все заявки, отправленные в фонд «Круга добра», полностью одобрены. Необходимыми лекарственными препаратами в ближайшее время обеспечат 20 детей со СМА.

О том, как работает фонд, 66.RU рассказал врач-невролог и организатор российского благотворительного фонда «Помощь семьям со СМА» Александр Курмышкин. Он считает, что с началом работы «Круга добра» острота проблемы частично снялась, но организация не решает проблему детей со СМА полностью: «В этом фонде собрали артистов. Константин Хабенский, Чулпан Хаматова — при всем уважении, — ну что они понимают в такой болезни, как СМА?»

Врач отмечает, что после начала работы «Круга добра» родителям пациентов приходится, как и раньше, по два-три раза в месяц ходить в суды и отстаивать там право на получение дорогого лекарства. В любом случае получить «Спинразу» через фонд удается только самым настойчивым — ранее неоднократно подававшим заявления в прокуратуру и выигравшим суды.

Читать еще: Двери межкомнатные Химки: особенности и преимущества

Александр Курмышкин, врач-невролог:

— Фонд просто заткнул «орущие дырки» — сейчас закрываются потребности только тех пациентов, у которых есть на руках решения судов (в 2020 году суды выиграли 199 пациентов со СМА, и еще 47 — в 2021-м). Но иногда (это, к примеру, происходит в Татарстане) игнорируются даже и такие документы. Проблема в том, что большая часть семей, у которых дети со СМА, живут за сотни километров от областных центров, порой всего на 12 тысяч рублей в месяц. Они есть в списках и спокойно ждут своей очереди — молчат. Вот таким людям ничего не привезли. С детьми, которые в интернатах, — та же история. Ну кто за них вступится?

Специалист отмечает, что сталкивался со случаями, когда пациентам со СМА отказывают в назначении лечения и даже «фальсифицируют клинические данные результатов лечения, преждевременно прекращая его, что полностью препятствует в дальнейшем возможности воспользоваться помощью фонда по принципу — «нет назначения лекарства — нет его обеспечения».

Пока в России бесплатно в основном выдают только «Спинразу». При этом эффективнее для детей считается Zolgensma, но пока этот препарат невозможно получить даже через фонд.

«Несмотря на то, что при формировании фонда чиновники перечисляли среди лекарств, которые будут закуплены, и Zolgensma, этого не произошло. Причина в том, что оно еще не зарегистрировано в России — переговоры об этом идут до сих пор. Соответственно, мы проигрываем все суды по Zolgensma», — добавил Курмышкин.

Главное отличие «Спинразы» от Zolgensma в том, что второй препарат вводится один раз в жизни, а «Спинраза» — три раза с интервалом в две недели, затем через месяц, затем каждые четыре месяца пожизненно. Кроме того, Zolgensma можно ставить только детям до двух лет, «Спинразу» — в любом возрасте.

Пока Zolgensma зарегистрирована только в США и Европе. В России по поводу препарата до сих пор ведутся переговоры с Минздравом. Пока ввезти его на территорию страны можно только по жизненным показаниям для конкретных пациентов. По данным компании Novartis (выпускает Zolgensma), на конец 2020 года в России такой препарат ввели 25 детям.

Слова Курмышкина в разговоре с журналистом 66.RU подтвердил экс-глава Екатеринбурга Евгений Ройзман, заявив, что необходимый препарат Zolgensma бесплатно в России дети практически не получают.

Евгений Ройзман, экс-мэр Екатеринбурга:

— Послушайте, этот фонд не работает. Вот эти все отчеты чиновников по «Кругу добра», сами заявления фонда — они все врут! Получить возможно только «Спинразу», а этот укол, он просто как скорая помощь. А для того чтобы решить проблему, нужна Zolgensma — укол, который ставит на ноги с одного раза.

Курмышкин утверждает, что сейчас проживающих на территории Свердловской области детей со СМА, которых ранее лечили за счет регионального бюджета, «перевели на «Круг добра». Это означает, что семьям детей теперь не придется доказывать свое право на получение бесплатного лекарства. При этом для тех, кто живет в отдаленных поселках региона и активно не ходит по всем инстанциям, шанс получить препарат бесплатно через фонд остается таким же низким.

«Бюджет не резиновый»: министры убивают детей отказами закупать жизненно важные лекарства

В Екатеринбурге активно сбором средств для детей со СМА занимается «Фонд Ройзмана». Так, за четыре месяца — с сентября по декабрь 2020 года — люди пожертвовали 150 млн рублей на спасение полугодовалого Миши Бахтина. В феврале 2021 года ему поставили препарат Zolgensma.
В апреле 2021 года Евгений Ройзман объявил сбор 150 млн рублей через «Фонд Ройзмана» на покупку лекарства мальчику со спинальной мышечной атрофией (СМА) Саше Лабутину. Сейчас ему 2 года и 6 месяцев.

«Малыш, прости этот мир»: почему мальчик с редкой болезнью умер, не дождавшись лечения

7 февраля 2020 10:26

Вихрастый мальчишка задумчиво смотрит с фото в соцсетях. Через три месяца Захару Рукосуеву из Красноярского края должно было исполниться три года, но… 30 января ребенок умер в реанимации краевой детской больницы. У него было редкое заболевание — спинальная мышечная атрофия.

Помощь не пришла

Малыш нуждался в «Спинразе», лекарстве, одна инъекция которого стоит 7-8 миллионов рублей, а их требуется несколько. Это 48 миллионов в год, вторичное введение – 20 миллионов. Один из самых дорогих препаратов в мире. (Создание таких медикаментов может обходиться в миллиарды долларов, а поскольку болезнь редкая, затраты на производство не окупаются. Продажи будут небольшими, соответственно, стоимость упаковки – огромной). К тому же принимать надо всю жизнь. Между тем болезнь неизлечима, лекарство может только облегчить страдания. Но вовремя помощь так и не пришла, ребенок погиб.

«Невероятно жизнерадостный, умный, отзывчивый малыш полтора года ждал любой помощи от краевых властей, стойко, собрав всю волю и силы в кулак, изо дня в день занимался 2-3 раза в сутки лечебной физкультурой, только для того, чтобы его спинка, таз и шея могли подольше сохранять вертикальное положение на глазах слабеющего тела, — делится мама мальчика. – СМА — редкое и очень молодое генетическое заболевание, которое каждый из нас, совершенно случайно, может обнаружить у себя, сдав для этого дорогостоящий генетический анализ на поломку конкретного гена. А вот когда это заболевание решит себя проявить: после 8 месяцев, как в случае с Захаром? После 16 лет, когда вся жизнь, кажется, у тебя впереди? Или в 40, когда эта самая жизнь, вроде, сложилась и теперь можно пожить для души? Эту задачку никакой анализ не покажет! Мышечный белок начинает разрушаться в разы быстрее обычного, ноги перестают слушаться, спина и шея складываются пополам при каждой возможности. Но и это не самое страшное! Самое страшное — это то, чего мы не видим: межреберные мышцы перестают работать, легкие перестают раскрываться в полном объеме, бронхиты и пневмонии становятся вашими постоянными сопровождающими в этой жизни, случайная мокрота в горле перестает откашливаться — потому что силы в мышцах для этого не хватает, и риск «захлебнуться насовсем» становиться навязчивым страхом. Сердце, как мышца, так же подпадает в зону первейшего риска».

По словам близких, они заподозрили неладное, когда Захару было 8 месяцев. У малыша стали слабеть ручки и ножки. Через некоторое время выяснилось: это симптомы СМА. (Родители их знают, у старшего сына пары – Добрыни – такое же заболевание. И он тоже ждет дорогостоящего лечения). Конечно, стучались во все двери, просили помочь. «В настоящее время препарат не включен в клинические рекомендации по лечению СМА, не определен порядок обеспечения лекарственным средством и источник финансирования для стационарного лечения детей», — таков был ответ.

Доза ценою в жизнь

Препарат «Спинраза», который нужен «СМАйликам» (так называют детей с этим заболеванием), у нас в стране зарегистрировали лишь в середине августа 2019 года. Его уже получают пациенты из восьми регионов, взрослые и дети. Но не в Красноярском крае — пока. У нас таких 16, и они все еще ждут. Захар не дождался.

«Умер в результате остановки сердца, — сообщает мама. — Это так сильно ударило по мне, нашей семье и по всему нашему окружению, что просто невозможно больше молчать! Сколько можно без конца закидывать нас отписками об отсутствии различных процедур получения препарата, в то время, когда нужное лекарство, НАКОНЕЦ, появилось! И ДОЗА такого препарата становится ЦЕНОЮ В ЖИЗНЬ! До каких пор по всей России будут погибать дети, в то время, когда на складе уже пылится первая партия целебного препарата? Нам выдают отписки по неполучению конкретно прописанного лечения. Чтобы не тратиться так много? А что значит много тратиться? Для отдельно взятой семьи ЛЕЧЕНИЕ НЕПОДЪЕМНОЕ! Но посмотрев на цифры из сводки новостей — пролечить всех властям также не накладно, как обычным людям купить лишнюю булку хлеба! Скажите: кто-нибудь уже начнет лечить нас? Наелись уже ваших отписок — не лезет больше… ком в горле мешает».

Потерявшие ребенка родители готовы идти в суд. Чтобы добиться справедливости, помочь другому сыну и таким, как он.

Не успели…

А что же говорят в минздраве? СМА – заболевание неизлечимое, констатируют представители ведомства. Оно приводит к поражению нервной системы, постепенной атрофии мышц и летальному исходу.

— Препарат Нусинерсен («Спинраза») в ряде случаев способен замедлить прогрессирование СМА, и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием. Поскольку лекарство новое и недавно стало применяться широко, продолжается изучение его эффективности и переносимости. В перечень лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и территориальную программу государственных гарантий не включен, нет клинических рекомендаций по его применению, притом, что препарат должен вводиться пациентам только в условиях круглосуточного стационара.

Сейчас 42 ребенка в России (которым до двух лет) получают инновационное лечение по программе «открытого доступа». То есть производитель предоставил свой препарат для первого этапа лечения бесплатно.

— Но когда первый этап терапии будет закончен, встанет вопрос о закупках препарата для продолжения лечения. Поэтому Минздравом России создана рабочая группа для разработки «дорожной карты» для решения вопроса об обеспечении инновационными методами лечения пациентов с СМА. Подобные проблемы решаются путем переговоров государственных органов здравоохранения с производителями уникального препарата для снижения финансового бремени при закупках. Например, при заключении долгосрочных контрактов на поставки лекарства его производители могут снизить цену. Минздравом Красноярского края направлено предложение о возможности включения нозологии Спинальная мышечная атрофия в программу 14 высокозатратных нозологий.

В Красноярском крае 16 пациентов с СМА. Ведется работа по возможности включения краевых пациентов в Программы, действующие на территории России. Главным внештатным детским неврологом минздрава края проводится подбор детей для участия в программе.

Кроме того, министерством здравоохранения вместе с представителями законодательной власти обсуждается вопрос по привлечению к сотрудничеству благотворительных фондов. Планируется выйти с этим предложением для переговоров к представителям уже работающих на территории благотворительных организаций, либо обсудить вопрос специализированного фонда для таких пациентов.

Значит, все это вопрос времени. Увы, его у Захара как раз и не было…

— Малыш, прости этот мир, — пишут в соцсетях. – Не успели…

А В ЭТО ВРЕМЯ

ДАЙТЕ ШАНС!

Среди 16 человек с диагнозом СМА в Красноярском крае – 5-летняя Анжелика Сазонова. У девочки мышечная атрофия второго типа, ходить сама она не может.

«Каждый наш день — это борьба с болезнью, постоянные занятия, реабилитации, ведь если не будет физиопроцедур и нагрузки (ЛФК, бассейн, пассивная гимнастика, массаж), развитие болезни пойдет колоссальными темпами, — рассказывает мама малышки. — Ежедневная реабилитация, к сожалению, не излечивает заболевание, а лишь замедляет процесс прогрессирования.

Я уже более недели в таком шоке из-за смерти Захара. Закрываю глаза перед «сном» (если так можно назвать ночное время мамы — СМА ребенка), и он едет на электроколяске старшего брата, пока тот купается в бассейне, и улыбается, так он мне запал в память.

Такой мальчуган крутой, и теперь он не в нашем мире. У меня мурашки по коже. Его мама, так же, как и я, обращалась в минздрав, получила отказ, и малыш умер. Светлая память Захарчику.

Но его брату, другим детям с СМА, нужна помощь. Важен каждый рубль. Возможно, это даст ребенку еще один шанс – на жизнь без мучений. Как помочь Анжелике? Можно посмотреть здесь.

СПРАВКА «КП»

Есть несколько типов спинальной мышечной атрофии: если одни пациенты умирают в младенчестве, то другие могут прожить до пожилого возраста. Кстати, у больных с СМА интеллектуальный уровень зачастую выше среднего.

СМА I — типа обнаруживается в раннем возрасте, стремительно прогрессирует. Это самая тяжелая форма, ребенок не может даже сам сидеть. Без респираторной поддержки не доживает до двух лет.

СМА II — типа тоже проявляет себя в детстве. Но развивается не так быстро. Ребенок может сидеть, но не способен сам ходить.

СМА III — типа диагностируют позже. К тому времени пациент может сам передвигаться, но постепенно теряет эту способность. Человеку приходится пользоваться инвалидной коляской.

Также существуют формы спинальной мышечной атрофии и у взрослых.

КОММЕНТАРИЙ

Андрей Носырев, главный детский невролог Красноярского края:

— К сожалению, при диагностике СМ есть проблемы. В том смысле, что, к примеру, синдром Дауна, выявляется на ранних сроках беременности, а СМА либо на позднем сроке беременности (и то не всегда), либо по факту, когда ребенок уже родился. Это может быть 6-й месяц после рождения. Диагностика орфанных заболеваний при беременности зависит от направленности – не все они касаются неврологии, как СМА (есть эндокринные, ортопедические патологии). Иногда болезни реализуются на более позднем сроке, даже у взрослых людей.

Если в семье уже имеется ребенок с СМА, то вероятность проявления болезни при последующей беременности очень высокая – это в случае, если один родитель является носителем патологического гена. Если он имеется у обоих родителей, то вероятность стопроцентная. И понимание этой ситуации родителями отличается, конечно, от понимания генетиков или врачей.

Сейчас в НИИ педиатрии имени Пирогова идут испытания «Спинразы» — 10 пациентов в возрасте до двух лет получают лечение. Пока четкого ответа нет, насколько помогает препарат. Но по мировому опыту врачи видели эффективность препарата — на стадии, когда заболевание диагностировано, с помощью препарата удается стабилизировать состояние пациента с тем, чтобы болезнь дальше не прогрессировала. Само заболевание неизлечимо, его нельзя вылечить никаким препаратом.

Дети, больные СМА 1, получают комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных нарушений и респираторную поддержку; профилактику костных деформаций (сколиоза и контрактур), профилактику осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания применяются комплексные схемы лечение: нейрометаболиты, лекарства, улучшающие нервно-мышечную передачу, средства, улучшающие кровообращение.

Почему в Красноярском крае сложилась острая ситуация с лечением пациентов СМА? Это не только красноярская проблема. Препарат зарегистрирован всего полгода назад, в августе прошлого года. До сих не понятно, как будет организовано лечение: будет ли оно проводиться на базе федеральных центров, или на базе местных центров с программой определенного доступа. К сожалению, наши дети, из Красноярского края, не попали в программу по «Спинразе». Финансирование лечение – отдельная тема, и в каждом регионе оно организовано по-разному. Чаще всего лечение оплачивают благотворительные медицинские фонды. Вообще, считаю, должна быть аккумуляция средств из различных источников, чтобы оплачивать лечение этим детям. Сейчас и правительство, и министерство здравоохранения Российской федерации и региональные решают этот вопрос – надеемся, порядок лечения вскоре появится.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Жизнь стоит 8 миллионов. В Красноярском крае, не дождавшись лечения, умер мальчик с редкой болезнью

СМА — это болезнь, которая постепенно разрушает мышцы, не оставляя никаких шансов на выживание: сначала отказывают мышцы рук, потом ребенок перестает ходить, сидеть, дышать. (Подробности)

В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

Жить слишком дорого. Рожденной с аномалией после ЭКО девочке нужны миллионы

«Обещали полностью здорового ребенка»

«Не могли поверить»

Миллионы на лечение

Препарат зарегистрирован в России, но проблема осталась

«Обеспечение препаратом не представляется возможным»

Случаи рождения больных будут контролировать?

Как обычная семья из Челябинска ищет способы спасти ребенка с практически неизлечимым заболеванием

В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

Лекарство для маленьких «смайликов»

Уход и реабилитация улучшат качество жизни

Маме нужна поддержка

Кто ответит за соцсети

В Челябинске помогут малышу, больному СМА, и его маме

Лекарство для маленьких «смайликов»

Уход и реабилитация улучшат качество жизни

Маме нужна поддержка

Кто ответит за соцсети

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Что такое СМА

Как наследуется СМА

Типы СМА

СМА 0

СМА I

СМА II

СМА III

СМА IV

Диагностика СМА

Лечение СМА

Жизнь со СМА: как помочь больному

Физическая терапия

Гидрокинезотерапия

Где узнать о СМА больше

Фонд Путина начал оплачивать лечение детям со СМА, но выбить эти деньги сложнее, чем собрать в интернете

Дмитрий Миронов, глава Ярославской области:

Александр Курмышкин, врач-невролог:

Евгений Ройзман, экс-мэр Екатеринбурга:

«Бюджет не резиновый»: министры убивают детей отказами закупать жизненно важные лекарства

«Малыш, прости этот мир»: почему мальчик с редкой болезнью умер, не дождавшись лечения

Читайте также